HCM czyli co to jest kardiomiopatia przerostowa?

       Kardiomiopatia to choroba mięśnia sercowego związana z jego dysfunkcją, w której dochodzi do zmiany wielkości komory lub komór oraz zmiany kurczliwości mięśnia sercowego. U kotów najczęściej  dochodzi do powstawania kardiomiopatii typu przerostowego. 

Kardiomiopatia przerostowa to choroba o podłożu genetycznym , która stanowi częstą przyczynę niewydolności krążenia, powstawania zakrzepów oraz zatorowości tętniczej , które powodować mogą tzw. nagłą śmierć sercową.

Jakie koty mogą chorować na kardiomiopatię przerostową?

 Fakt dziedziczenia HCM najlepiej został zbadany i potwierdzony u kotów rasy Maine Coon, u których kardiomiopatia przerostowa jest dziedziczona jako dominująca cecha autosomalna prosta. Nie mniej jednak choroba ta może występować również u ras kotów takich jak :  Norweski Leśny, Syberyjski, Brytyjski Krótko i Długowłosy, Ragdoll,  Sfinks, Devon Rex, German Rex, Syjamski, Birmański, Burmański, Bengalski i Perski.

HCM objawy :

Często się zdarza, że koty z łagodną formą kardiomiopatii przerostowej nie wykazują żadnych objawów klinicznych a choroba wykrywana jest „przypadkowo” podczas rutynowych badań  np. przed operacyjnych lub w wyniku autopsji zwłok gdy kot nagle umiera.

 W przypadku kotów z ciężką odmianą HCM typowymi objawami są  

• Pojawienie się płynu w jamie opłucnej.
• zakrzepica zatorowa. Zakrzepy, które odrywają się z lewego przedsionka, płyną z krwią i stają się potencjalnymi zatorami. Zwykle w końcowym odcinku aorty zatrzymują się, powodując niedrożność w krążeniu. W efekcie dochodzi do zablokowania przepływu krwi do kończyn miednicznych, co wiąże się z dotkliwym bólem oraz rozwojem ostrego niedowładu lub porażenia kończyn tylnych.
• Nagła śmierć sercowa – niestety, może wystąpić w każdym przypadku i nie musi być zależna od stopnia nasilenia choroby.

Nie mniej jednak na kilka dni przed wystąpieniem typowych objawów klinicznych mogą występować inne objawy, świadczące o złej kondycji kota :

• niechęć do jedzenia,
• Apatyczność
• Kaszel

Dlatego niezmiernie ważne, jest, żeby natychmiast reagować na wszystkie zmiany zachowania naszego pupila, ponieważ kot bardzo często nie pokazuje objawów bólowych przez co starannie „ukrywa” swoją chorobę.

Co dzieje się z sercem w kardiomiopatii przerostowej?

        Klasyczna forma HCM powstaje, gdy dochodzi do nieprawidłowego pogrubienia mięśnia sercowego, głównie jego lewej strony.  Do przerostu ściany prawej komory dochodzi niezwykle rzadko a przypadłość ta charakteryzuje się zaburzeniami rytmu i nagłą śmiercią sercową ( przypadłość występująca u rasy Maine Coon ).
Wraz ze zwiększaniem grubości ściany serca mięsień sercowy staje się bardziej sztywny i trudniej napełnia się krwią. Jednocześnie dochodzić może do cofania się krwi do lewego przedsionka, który w tej chorobie staje się powiększony. Zmniejszanie się światła lewej komory i nieprawidłowy przepływ krwi do lewego przedsionka (tzw. niedomykalność mitralna) oraz często zaburzenia przepływu krwi do aorty powodują objawy szmeru, słyszanego podczas badania kardiologicznego.

Efekt jest katastrofalny zarówno dla samego serca, jak i całego organizmu:

• mniejsza ilość krwi jest wypychana na obwód podczas każdego skurczu,
• przepływ krwi przez naczynia wieńcowe ulega pogorszeniu,
• dochodzi do stanu niedotlenienia serca.

HCM – leczenie

Kardiomiopatia przerostowa nie jest chorobą, którą można całkowicie wyleczyć. W zależności od rodzajów objawów oraz wyników badań kardiologicznych plus dodatkowych  można zastosować odpowiednio dobrane leki, które przedłużą kotu życie oraz poprawią jego komfort.

HCM – zapobieganie

Jedynym sposobem zapobiegania rozprzestrzeniania się wadliwych genów jest badanie kotów biorących udział w programach hodowlanych ( czyli przeznaczonych do rozrodu ) pod katem  HCM.

Badania mogą być dwukierunkowe :

1. Badania genetyczne – wykonywane z krwi lub z zeskrobiny z wewnętrznej części policzka, które ustalają profil genetyczny kota .Wykonując badanie genetyczne można uzyskać następujące wyniki :

• n/n – oznacza, że kot jest homozygotą pod względem prawidłowego genu a tym samym jest wolny od mutacji genu MyBPC3 i może być dopuszczany do rozrodu z kotami z wynikami n/n i warunkowo n/HCM.
• n/HCM – który oznacza, że kot jest heterozygotą i może (ale nie musi) zachorować na kardiomiopatię przerostową. Większość specjalistów warunkowo dopuszcza koty z takimi wynikami do rozrodu jedynie z kotami z wynikami n/n i pod warunkiem, że koty te mają szczególnie ładne inne cechy.
• HCM/HCM – który oznacza, że kot jest homozygotą czyli nosicielem dwóch kopii zmutowanego genu  i prawdopodobieństwo, że zachoruje na kardiomiopatię przerostową jest  18 razy większe niż u kota z wynikami n/n. Wynik taki oznacza również eliminację z programów hodowlanych z uwagi na możliwość przekazywania tego genu każdemu z potomstwa niezależnie od doboru partnera (gen jest autosomalny dominujący).

Aby wykonać test na nosicielstwo genu MyBPC3 konieczna jest wizyta w lecznicy współpracującej z jednym z laboratoriów weterynaryjny wykonujących tego typu testy. Badanie można wykonać z krwi lub z zeskrobiny z wewnętrznej części policzka kota. W Europie można to wykonać w laboratorium we Francji (Antagène) oraz dwóch laboratoriach niemieckich (VETMEDLABOR i LABOKLIN).  Znanymi  laboratoriami wykonującymi te badania poza Europą są laboratoria w Stanach Zjednoczonych (Washington State University – Genetic Labs) oraz Australii ( Orivet).

Badania naszych kotów wykonujemy z krwi w Laboratorium LABOKLIN.

2. Badanie echokardiograficzne – podczas, którego lekarz ocenia subiektywny wygląd serca w czasie pracy ( zwłaszcza wygląd mięśni brodawkowatych ), określa czy występują zawirowania przepływu krwi przez zastawki przedsionkowo-komorowe, zastawkę aorty i tętnicy płucnej  oraz  mierzy wielkość poszczególnych części serca. Wyniki tego badania wpisuje się do specjalnego raportu. Dostępne tam informacje pozwalają porównując z dostępnymi normami ustalić czy kot ma HCM czy jest od niego wolny

PKD – czyli wielotorbielowatość nerek

          Wielotorbielowatość nerek jest chorobą charakterystyczną dla kotów perskich.       Źródła * podają, że w chwili obecnej nawet 49% populacji persów jest zagrożonych tą chorobą.  Typowy ragdoll nie jest obarczony wielotorbielowatością nerek, jednak niektóre linie były w przeszłości krzyżowane z kotami perskimi celem „poprawy rasy” a w szczególności ich wyglądu ( bogata okrywa włosowa, krótki nos, małe ucho ) czego konsekwencją było nabycie również tej cechy.

Wielotorbielowatość nerek jest chorobą wrodzoną ( genetyczną ), która dotyka młode kocięta i zazwyczaj ujawnia się w dwóch pierwszych latach życia zwierzęcia.                  Choroba polega na tworzeniu się wypełnionych płynem torbieli uciskających  stale na nerki     ( na których są zlokalizowane ) przez co komórki obumierają a narząd traci możliwość normalnego funkcjonowania.    

                          Występują dwa główne  typy wielotorbielowatości nerek – klasyfikowane wg wzorów ich dziedziczenia .

1. Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie dominująco ( ADPKD ) – Jest to choroba monogeniczna, przenoszona jako cecha autosomalna dominująca powodowana przez mutację genów PKD1 i PKD2 (odpowiedzialnych za kodowanie białek policystyny-1 i policystyny-2). Wszystkie zwierzęta będące nosicielem tej wady genetycznej chorują. Zwierzę takie powinno być natychmiast wycofane z rozrodu bowiem każdy kot dotknięty tym defektem będzie dawać chore potomstwo (prawdopodobieństwo od 50% do 100% w zależności od skrzyżowania ).
2. Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie recesywnie ( ARPKD ) – jest to choroba rzadsza niż ADPKD i najczęściej śmiertelna już  w życiu płodowym lub podczas pierwszego miesiąca życia kocięcia.

Jedyną formą wykrywania choroby są badania.

Każdy kot hodowlany powinien mieć  wykonane badania genetyczne w kierunku PKD-1.. Wynik badania : Genotyp N/N potwierdza, że przebadany kot posiada prawidłowy gen w układzie homozygotycznym i nie jest nosicielem mutacji w genie PKD-1, która jest odpowiedzialna za powstawanie wielotorbielowatości nerek.

Jeżeli kot nie miał  wykonanych badań genetycznych powinien mieć wykonane badanie ultrasonograficzne ( USG ). Torbiele mogą być  widoczne w nerkach już od 4 tygodnia życia, jednak najpewniejszy wynik dają badania przeprowadzone po ukończeniu przez kota minimum 12 miesięcy, bowiem pierwsze torbiele mogą powstawać nawet z opóźnieniem do drugiego roku życia.

Hodowca może wykonać zarówno badania genetyczne jak również badanie ultrasonograficzne.

Wielotorbielowatość nerek –  pierwsze objawy :

Objawy pojawiają się najczęściej w okolicy drugiego roku życia kota ( mogą wcześniej ) a pierwszym sygnałem, że  coś jest nie w porządku, będzie fakt, że  nasz kot unika zabawy, jest apatyczny, jego sierść jest matowa, a kiedy go głaszczemy – nadmiernie wypada. Często dołączają się wymioty i nieprzyjemny zapach z pyszczka. Miska z wodą wciąż jest pusta, za to miska  z jedzeniem najczęściej stoi nietknięta. Kot zaczyna chudnąć. Taki opis objawów jest dość charakterystyczny dla wielu chorób dlatego należy wykonać dokładną diagnostykę w gabinecie weterynaryjnym polegającą na badaniu krwi, moczu oraz USG jamy brzusznej.

Poniżej przykładowe badania z krwi a poniżej z  moczu wykonane u kota chorego na wielotorbielowatość nerek.

Rokowania zależą od liczby, rozmiarów oraz tempa wzrostu torbieli nerkowych. U zwierząt najciężej dotkniętych chorobą rozwija się przedwczesna niewydolność nerek ( Wszystko o chorobach nerek w artykule : Choroby nerek – przyczyny, objawy, leczenie

Jak postępować z chorym kotem?

Postępowanie ze zwierzęciem, u którego rozpoznano PKD powinno obejmować:

• Stosowanie odpowiedniej diety uzgodnionej z lekarzem weterynarii opartej na dobrej jakości karmie z odpowiednią ilością łatwo strawnego białka oraz z ograniczoną ilością fosforu.
• zapobieganie infekcjom dróg moczowych,
• monitoring podstawowych parametrów nerkowych w surowicy krwi,
• stałe / cykliczne badania moczu,

Bardziej szczegółowe informacje o innych przyczynach  chorób nerek znajdą Państwo w kolejnym artykule : Choroby nerek –  przyczyny , objawy, leczenie

*Torbielowate zmiany nerek –  Życie Weterynaryjne 2014  przygotowany przez : Rafał Sapierzyński1, Izabella Jońska2, Maciej Wojtczak3z Katedry Patologii i Diagnostyki Weterynaryjnej1 i Katedry Chorób Małych Zwierząt z Kliniką2 Wydziału Medycyny Weterynaryjnej w Warszawie oraz Gabinetu Weterynaryjnego w Piasecznie3